Causa de microcefalia descubierta



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Investigadores vieneses encuentran mutación genética para trastornos severos del desarrollo en el cerebro

Se dice que una mutación del gen Tubb5 es responsable de la llamada microcefalia, una reducción patológica en el tamaño de la cabeza, según un estudio realizado por el Instituto de Investigación de Viena para Patología Molecular (IMP). Aproximadamente uno de cada diez mil niños nace con el trastorno grave del desarrollo, que resulta en un deterioro mental grave.

La mutación genética interfiere con el conjunto de células madre y la migración de las células nerviosas. El crecimiento cerebral reducido puede ser causado por el estrés ambiental, como el abuso de alcohol, pero también por la infección viral, por ejemplo, la rubéola. Un defecto genético también suele ser un desencadenante de la microcefalia. El biólogo IMP David Keays y el estudiante de doctorado Martin Breuss han identificado con éxito un gen que se dice que es responsable de la enfermedad insidiosa.

Se dice que Tubb5 conduce a un deterioro del crecimiento cerebral como resultado de mutaciones. Los investigadores llegaron a esta conclusión mientras, en cooperación con científicos de la Universidad de Monash en Australia, perturbaban de manera selectiva el cerebro de ratones no nacidos con Tubb5. Como resultado, el daño cerebral se desarrolló en los ratones. El reservorio de células madre se cambió y la migración de las células nerviosas se vio afectada. Tanto la reposición sin impedimentos de las células nerviosas del conjunto de células madre como su colocación en la corteza cerebral son cruciales para el desarrollo del cerebro.

La mutación Tubb5 permite sacar conclusiones sobre la evolución Como informan los investigadores en la edición actual de la revista en línea "Cell Reports", los nuevos hallazgos también son interesantes desde un punto de vista evolutivo, porque el número de neuronas en relación con el peso corporal y su posición en uno son fuertes. Los cerebros plegados están relacionados con la evolución del mono al primate y al humano.

Los médicos franceses de la Sorbona en París verificaron si los nuevos hallazgos también se pueden transferir a las personas. Se pudieron identificar tres niños con una mutación Tubb5 entre los pacientes que padecen microcefalia. "Nuestro trabajo es un buen ejemplo de cómo el conocimiento de la investigación básica sobre modelos animales puede transferirse a la medicina humana", explica Keays. El descubrimiento de esta relación causal es importante para los profesionales médicos con el fin de proporcionar asesoramiento genético a los padres con hijos con trastornos del desarrollo. La terapia dirigida también se puede desarrollar a largo plazo. (fp)

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Crédito de la foto: Gerd Altmann / pixelio.de

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